Рехабилитацията и социалната интеграция на индивидите с редки заболявания остават един от основните им проблеми през последните две десетилетия, заяви за БТА Владимир Томов, председател на Националния алианс за редки заболявания. Лечебните процедури стават все по-достъпни и се отделят средства за терапия, но рехабилитацията и социалната интеграция трябва да се включат в обхвата на комплексната грижа за пациентите. Ако тези услуги не бъдат организирани от държавата, пациентите трябва да се опитат да осигурят сами необходимото, което в много случаи е непосилно, допълни той. Според него, рехабилитацията, която в момента се финансира от здравната каса, е недостатъчна по отношение на времето и обхвата на услугите. За хората с мускулни заболявания, терапията трябва да е индивидуализирана и предписана от специалист, който е запознат с конкретната диагноза на пациента.
Дългогодишната идея средствата за медикаменти за редки заболявания да бъдат отделени в отделен фонд, независим от бюджета на здравната каса, може да доведе до неправилно финансово управление, подчерта Томов. Преди години такъв модел съществуваше и пациентите бяха принудени да чакат до една година, за да започнат лечение, което ни тревожи, добави той. Когато средствата за редки заболявания са включени в бюджета на Касата, който е гъвкав, сме много по-спокойни, тъй като пациентите могат да започнат лечението си бързо и да влязат в терапия в рамките на месец, обясни Томов.
Според него, в страните от ЕС около 5% от населението страда от редки заболявания, а тъй като 80% от тях са наследствени, семействата на диагностицираните пациенти също са засегнати. Регистърът за редки заболявания в България съществува, но липсата на финансиране лишава възможностите му да функционира, добави той.
В България функционират 42 експертни центрове за диагностика на редки заболявания, от които седем се намират в Александровска болница. Проф. Елисавета Наумова ръководи един от тези центрове – Центъра за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки. По нейни думи, регистрираните пациенти с първични имунни дефицити са 273, от които 139 са деца. От създаването на експертния център през 2016 г. до днес са идентифицирани три пъти повече пациенти благодарение на подобрената диагностика и възможността за безплатна генетична диагностика. Заместителната терапия, която е необходима, също се реимбурсира на 100% от здравната каса, допълни тя.
Има затруднения с някои усложнения на заболяванията, за които са необходими специфични лекарства или т. нар. „сираци“, които трудно се осигуряват в България, коментира проф. Наумова. Все още има недиагностицирани случаи, но се надяваме в тази година да осъществим скрининг. Работим усилено да осигурим задължително изследване на имуноглобулините поне веднъж в детството, за рано диагностициране на първичните имунни дефицити, добави специалистката.
Родителите трябва да обърнат внимание на постоянни инфекции на дихателната система, например отити или бронхиолити и пневмонии. Ако тези инфекции се повторят повече от четири пъти в година, протичат по-усложнено или не реагират на лечението и се налага хоспитализация за венозна антибиотична терапия, това също е сигнал за повишено внимание. Има и други признаци, по които може да се подозира наличие на първични имунни дефицити, като трудното падане на пъпната връв, абсцеси, чести диарии, неовладими с терапия, обриви и други, допълни специалистът.
